Las enfermedades metabólicas congénitas son un grupo de trastornos genéticos poco comunes con los cuales el cuerpo no es capaz de transformar los alimentos adecuadamente.
Conozcamos algunas de ellas:
OSTEOPOROSIS
Es una enfermedad esquelética sistémica caracterizada por una masa ósea baja y deterioro de la microarquitectura del tejido óseo, con el con siguiente aumento de la fragilidad y la susceptibilidad a las fracturas
Afecta aproximadamente al 50% de las mujeres y al 20% de los hombres mayores de 50 años.
Resulta de un desequilibrio entre la actividad de osteoblastos y osteoclastos.
Resorción ósea en respuesta a facto res como la disminución de estrógenos, la deficiencia de vitamina D, el hiperparatiroidismo secundario y la disminución de la actividad física.
Puede clasificarse como primaria y secundaria.
La primaria resulta de la pérdida de hueso en relación con la edad y el cambio de las hormonas sexuales.
Se clasifica como de tipo I (posmenopáusica) y de tipo II (senil).
La de tipo I es debida a la acelerada resorción ósea trabecular por deficiencia de estrógenos y se implica principalmente la columna y la muñeca.
En la de tipo II se observa pérdida proporcional de hueso trabecular y cortical, y por lo general se manifiesta con fracturas de cadera, húmero proximal, tibia y pelvis.
El de tipo II también se asocia con otras enfermedades (alcoholismo, hipertiroidismo, malabsorción, celiaquía, enfermedades crónicas renales y hepáticas) o como efecto adverso de medicamentos.
Además de estos tipos de osteoporosis generalizada existe:
Osteoporosis regional: que afecta a una parte del esqueleto (por lo general apendicular) puede ser debida a inmovilización o desuso esta se ve en manos, pies, cintura pélvica
Osteoporosis transitoria: por lo general se da en la cadera, es una enfermedad infrecuente que afecta hombres sanos de mediana edad y a mujeres en el tercer trimestre del embarazo sus principales dolencias seria conguera y dolor de la cadera.
Diagnóstico
Independientemente de cuál sea la causa, la apariencia radiológica es esencialmente la misma, y la osteoporosis aún se diagnostica con frecuencia en la radiografía convencional y puede detectarse en exámenes de TC multidetector, incluso en los realizados con otros fines diagnósticos.
Tomografía cuantitativa: se hace basándose en medidas solutos de la densidad ósea.
Densitometría ósea: es una prueba para determinar la densidad mineral ósea se puede realizar con rayos x, ultrasonidos o isotopos radiactivos. Sirve para el diagnóstico de osteoporosis. El test se realiza con el aparato que mide las imágenes y da una cifra de la cantidad mineral ósea por superficie.
Absorciometría de rayos X de doble energía (DXA) central en el fémur. Se marcan 5 zonas diferentes en el extremo proximal del fémur: trocánter mayor, región intertrocantérea, cuello femoral, triángulo de Ward y cadera completa. Se interpreta con las puntuaciones T y Z. Estudio de una mujer posmenopáusica de 60 años: se aprecia una puntuación T de –2,3 y –1,8, en el rango de la osteopenia.
Resonancia magnética: la ausencia de radiación, la alta resolución espacial el alto contraste entre hueso y medula ósea y la capacidad multi planar directa son ventajas de la RM.
Ecografía: permite medir la transmisión de ondas ultrasonido a través del hueso, de manera que la velocidad de transmisión disminuye la atenuación aumente en el hueso osteoporótico es una técnica que no utiliza radiación ionizante y su costo es bajo.
Las principales características de la osteoporosis generalizada son:
La radiolucencia y el adelgazamiento de la cortical.
La radiolucencia es debida a la resorción y el adelgazamiento de las trabécula.
OSTEOMALACIA
Resultan del trastorno en la mineralización del tejido óseo debido a alteraciones del metabolismo de la vitamina D.
En los hallazgos radiológicos son prácticamente idénticos a los de la osteoporosis la falta de la vitamina D se absorbe de los alimentos o es producida por la piel cuando se expone a la luz solar.
La falta de vitamina D producida por la piel puede ocurrir en personas:
Viven climas de poca exposición solar.
Usan ropa que cubre la mayor parte de su piel.
Usan protector solar muy fuertemente.
El hallazgo más específico son las seudofracturas de Looser que se identifican como bandas lineales radio lucientes perpendiculares a las corticas óseas.
Radiografía de pelvis que muestra marcada alteración trabecular con aumento de la densidad ósea y típica línea radiolucente (de Looser) en la rama ileopúbica izquierda (flecha). También se aprecia fractura completa en la diáfisis femoral derecha.
Recordemos que la osteoporosis se produce por una pérdida de masa ósea mientras la osteomalacia sufre un déficit de mineralización.
RAQUITISMO
Es la alteración de la mineralización del tejido osteoide y del desarrollo de las placas de crecimiento condiciona deformidades en el esqueleto en niños.
Trastornos: cuando hay nutrientes minerales insuficientes o alguna disfunción en los osteoblastos, el osteoide no se mineraliza correctamente y se acumula. El trastorno resulta esta denominado como raquitismo en niños y osteomalacia en adultos.
En algunos casos el hiperparatiroidismo secundario puede causar alboroto en la mineralización de calcio y fosforo.
Etología: cuando el cuerpo carece de vitamina D es incapaz de regular adecuadamente los niveles de calcio y fosforo, si los niveles sanguíneos de esos minerales disminuyen, las otras hormonas corporales pueden estimular la liberación de calcio y fosforo desde los huesos al torrente sanguíneo para elevar los niveles lo cual conduce al restablecimiento y debilitamiento de los huesos.
LA ENFERMEDAD DE PAGET
La etiología no es conocida en las causas se incluyen varios factores genéticos, trastornos autoinmunes, enfermedades vasculares y trastornos metabólicos relacionados con la hormona parotídea.
Afecta al 3-4% de la población mayor de 40 años.
Frecuentemente se ve en el cráneo, la columna vertebral, pelvis y a los huesos largos proximales.
El 66% de los casos suele ser evidente en las radiografías, pero puede ser descubierta incidentalmente en la TC o la RM.
Está dividida por fases:
Fase temprana o lítica: se caracteriza por osteólisis con pérdida de trabéculas óseas, cuando hablamos de lítica es la destrucción de un área de un hueso.
Fase mixta: las manifestaciones características son engrosamiento cortical y del patrón trabecular con aumento del tamaño del hueso estos hallazgos reflejan los cambios patológicos subyacentes de la reparación osteoblástica y por lo general son patognomónicos en las radiografías en particular en los huesos largos de las extremidades.
Fase mixta de enfermedad de Paget: se observa un engrosamiento del patrón trabecular y la corteza. Estos hallazgos reflejan los cambios patológicos de las reparaciones osteoblásticas y son usualmente patognomónicos en las radiografías; este engrosamiento ocurre primariamente a lo largo de las líneas de estrés.
Referencias.
Información e imágenes.Del Cura Rodríguez, J., Pedraza Gutiérrez, S., y Gayete Cara, A. (2019). Radiología esencial (2ª ed., Págs. 1207 -1211). Madrid: Editorial Médica Panamericana.
interés, I., crónica, D. y Diabetes, D. (2021). Día Mundial de la Osteoporosis. Consultado el 4 de mayo de 2021 en https://redvitalut.com/dia-mundial-de-la-osteoporosis/
Dr. Tomislav Meštrović, P. (2021). ¿Cuál es raquitismo ?. Consultado el 4 de mayo de 2021 en https://www.news-medical.net/health/What-is-Rickets-(Spanish).aspx
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